Giữa những dòng chảy không ngừng của y học hiện đại, một khám phá đột phá vừa làm chấn động giới khoa học, mở ra một chương mới đầy bất ngờ trong lĩnh vực huyết học. Cơ quan Máu Quốc gia Pháp (EFS) vừa chính thức công bố việc phát hiện và công nhận một hệ thống nhóm máu hoàn toàn mới, thứ 48 của con người, được đặt tên là "Gwada âm tính".
Điều khiến phát hiện này trở nên đặc biệt, thậm chí chưa từng có tiền lệ, là hiện tại, chỉ duy nhất một cá nhân trên toàn cầu được xác định sở hữu loại máu độc nhất vô nhị này.
Câu chuyện kỳ lạ và hấp dẫn này bắt đầu từ một khoảnh khắc tưởng chừng rất bình thường cách đây hơn một thập kỷ, vào năm 2011. Một người phụ nữ đang chuẩn bị cho ca phẫu thuật tại một bệnh viện danh tiếng ở Paris. Quy trình tiền phẫu tiêu chuẩn bao gồm việc kiểm tra nhóm máu để đảm bảo an toàn cho việc truyền máu, nếu cần.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm đã khiến các bác sĩ kinh ngạc và bối rối. Máu của bệnh nhân không thể khớp với bất kỳ nhóm máu nào đã biết, dù là bốn nhóm cơ bản A, B, AB, O phổ biến, hay hàng chục hệ thống nhóm máu hiếm hơn mà các chuyên gia trên thế giới đã ghi nhận.
Các xét nghiệm chuyên sâu được thực hiện liên tục nhưng vẫn không đưa ra kết luận cụ thể. Phòng thí nghiệm của bệnh viện hoàn toàn bất lực trong việc xác định loại máu mà cô có thể nhận hoặc truyền một cách an toàn.
Mẫu máu bí ẩn này nhanh chóng trở thành một thách thức lớn, một câu đố hóc búa đối với các nhà huyết học hàng đầu. "Cô ấy chắc chắn là trường hợp duy nhất được biết đến trên thế giới", ông Thierry Peyrard, nhà sinh vật học y khoa tại EFS, cơ quan chịu trách nhiệm về truyền máu của Pháp, khẳng định. "Cô ấy là người duy nhất trên thế giới tương thích với chính mình." Phát biểu này không chỉ nhấn mạnh sự độc đáo của nhóm máu mà còn đặt ra một vấn đề nan giải về việc đảm bảo an toàn cho bệnh nhân trong các trường hợp cấp cứu y tế.
Vào thời điểm năm 2011, khi mẫu máu của người phụ nữ lần đầu tiên được đưa vào nghiên cứu, các bác sĩ đã phát hiện một loại kháng thể bất thường trong máu của cô. Tuy nhiên, với những công cụ và công nghệ hạn chế sẵn có lúc bấy giờ, họ không thể đi sâu hơn để giải mã bí ẩn này. Hồ sơ về trường hợp đặc biệt này đành phải "ngủ quên" trong nhiều năm, chờ đợi những bước tiến mới của khoa học.
Phải đến tận năm 2019, một bước ngoặt quan trọng mới đến. Với sự phát triển vượt bậc của công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao, một kỹ thuật cho phép đọc nhanh chóng và chính xác toàn bộ bộ gen của một cá thể, các nhà khoa học mới có đủ khả năng để xem xét lại mẫu máu bí ẩn này.
Hàng ngàn giờ nghiên cứu miệt mài, hai năm phân tích di truyền tỉ mỉ và cẩn trọng đã mang lại kết quả đáng kinh ngạc. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện một đột biến chưa từng được ghi nhận trong một gen có tên là PIGZ.
Gen PIGZ đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa cách các protein được neo vào bề mặt của tế bào hồng cầu - những "chiếc phao" chuyên chở oxy đi khắp cơ thể. Trong trường hợp của người phụ nữ này, đột biến đã làm gián đoạn quá trình neo đó theo một cách thức hoàn toàn mới lạ, tạo ra một "chòm sao" kháng nguyên độc đáo và chưa từng xuất hiện trên các tế bào máu của cô.
Kết quả là một nhóm máu hoàn toàn mới, không thể được phân loại bởi bất kỳ hệ thống nào đang được sử dụng hiện nay. Việc đặt tên cho nhóm máu mới cũng mang một ý nghĩa đặc biệt.
Cái tên "Gwada âm tính" không chỉ tôn vinh nguồn gốc Guadeloupe ở vùng Caribe của bệnh nhân, mà còn "nghe hay trong mọi ngôn ngữ", như lời của chuyên gia Thierry Peyrard. Tên gọi này cũng tuân theo truyền thống lâu đời trong huyết học, khi các nhóm máu hiếm thường được đặt tên theo người hoặc địa danh có liên quan đến khám phá của chúng, giúp dễ dàng nhận diện và ghi nhớ trong cộng đồng y tế quốc tế.
Có lẽ, đa số chúng ta chỉ quen thuộc với hệ thống nhóm máu ABO và Rh phổ biến, tạo ra tám nhóm máu cơ bản (A+, A−, B+, B−, AB+, AB−, O+ và O−). Tuy nhiên, đây chỉ là một phần rất nhỏ của bức tranh toàn cảnh về sự đa dạng của máu người. Trên thực tế, bề mặt của tế bào hồng cầu có thể mang hơn 600 loại kháng nguyên khác nhau, được nhóm thành hàng chục hệ thống riêng biệt.
Kháng nguyên là những phân tử đặc hiệu, thường được tạo thành từ protein hoặc đường, đóng vai trò như "thẻ căn cước" trên bề mặt tế bào hồng cầu. Hệ thống miễn dịch của mỗi người sử dụng các kháng nguyên này để phân biệt giữa các tế bào "của mình" và những "kẻ xâm nhập" tiềm ẩn gây nguy hiểm.
Đó là lý do vì sao việc khớp nhóm máu một cách chính xác là vô cùng quan trọng trong y học, đặc biệt là trong các ca truyền máu. Nếu hệ miễn dịch của một người nhận phải một kháng nguyên lạ trong quá trình truyền máu, nó có thể kích hoạt một phản ứng miễn dịch nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh.
Hiệp hội Truyền máu Quốc tế (ISBT) là tổ chức uy tín hàng đầu chịu trách nhiệm theo dõi và công nhận các hệ thống nhóm máu này. Trước khi "Gwada âm tính" được công bố, ISBT đã công nhận 47 hệ thống nhóm máu khác nhau. Như vậy, "Gwada âm tính" chính thức trở thành hệ thống nhóm máu thứ 48 được công nhận trên thế giới, đánh dấu một cột mốc quan trọng trong nghiên cứu huyết học.
Hầu hết các ca truyền máu được ghép nối dựa trên hệ thống ABO và Rh đều thành công đến 99,8%. Tuy nhiên, 0,2% những trường hợp còn lại thường liên quan đến các nhóm máu hiếm mà ít người biết đến.
Việc phát hiện và hiểu rõ về các nhóm máu mới như "Gwada âm tính" có ý nghĩa sống còn đối với những bệnh nhân mang nhóm máu hiếm. "Việc phát hiện ra các nhóm máu mới có nghĩa là cung cấp cho những bệnh nhân có nhóm máu hiếm mức độ chăm sóc tốt hơn", EFS nhấn mạnh trong một tuyên bố. Với việc nhóm máu của mình đã được xác định, người phụ nữ ở Paris giờ đây có thể được truyền máu an toàn nếu cần, dù cho tình hình vẫn còn phức tạp.
Một trong những thách thức lớn nhất hiện nay là: vì cô là người duy nhất được biết đến sở hữu nhóm máu này, nên không có người hiến máu nào khác có loại máu tương tự. Điều này khiến cô trở thành một "hòn đảo miễn dịch huyết học", một cá thể độc lập về mặt di truyền máu, đặt ra câu hỏi về nguồn cung cấp máu trong tương lai nếu cô cần truyền máu khẩn cấp.
Lấy link